La neuróloga Daniela Ávila, profesora de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile, está realizando una investigación que busca que en todo el país los especialistas que reciben a pacientes con miotonías no distróficas, o rigidez muscular intensa puedan aplicar un protocolo que permita diagnosticar la miotonía permanens y, de esta forma, comenzar un tratamiento que ya está disponible en Chile.
La miotonía permanens es una enfermedad genética cuya característica principal son los episodios de miotonías, episodios de rigidez muscular o “calambres” intensos en distintos músculos. “Estos no son los calambres habituales y, por ejemplo, pueden afectar los músculos de la respiración, comprimir el pulmón, y las vías respiratoria, que son los síntomas más complicados”, explica la doctora Ávila.
En este sentido, explica que en muchos casos comienza en los recién nacidos, pero que también es una enfermedad que se puede reflejar en la etapa adulta.
“Esta enfermedad se hereda y se debe a la mutación en un gen que se llama SCN4A y que codifica un canal de sodio que está en la membrana de los músculos. Esta enfermedad tiene diversos grados de severidad, pero puede asociarse a discapacidad porque hay casos donde las personas deben dejar de trabajar, tienen que tomar medicamentos para evitar las asfixias y, hay otros casos, donde se pueden sobrellevar de mejor manera”, explica la neuróloga de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia.
La miotonía permanens está dentro de las denominadas enfermedades poco frecuentes o raras y la sufre 1 persona en cada cien mil en Chile, donde su frecuencia es 50 veces mayor que en el extranjero. De ahí la importancia de generar un protocolo diagnóstico que permita su detección y aplicación del tratamiento en Chile.
La importancia de un diagnóstico precoz
Contar con un diagnóstico precoz es muy importante, porque existe un tratamiento muy fácil de instaurar, que está disponible en cualquier hospital de Chile e incluso consultorios. “Si uno realiza un diagnóstico precoz se puede hacer el tratamiento con un medicamento y se puede, además, recomendar las medidas generales para bajar la severidad de las miotonías o “calambres”. El diagnóstico precoz es importante porque se ha visto que a estos pacientes, al momento de aplicar anestesias, pueden tener reacciones más graves y eso también se puede prevenir usando anestésicos especiales”, explica la doctora Ávila.
Si bien existe un tratamiento, la miotonía permanens es una enfermedad poco conocida, y es difícil de diagnosticar. “La idea de este trabajo es tener un protocolo diagnóstico, que se pueda aplicar en cualquier hospital de Chile”, indica.
Actualmente, como no es una enfermedad frecuente, cuando los pacientes consultan, muchas veces reciben como respuestas que no es nada grave o que les falta potasio. Otras veces, incluso, son diagnosticados con otras enfermedades.
“Una de las causas por las cuales las personas llegan a consultar por esta enfermedad es, por ejemplo, que llegan a los hospitales con niños con apneas y cianosis. Va a la urgencia, lo estudian y no se sospecha el diagnóstico. Otro motivo de consulta es que estos calambres o miotonías afecten los músculos de los ojos y la persona tenga un estrabismo agudo o crónico, o también que consulten por dolor, porque la severidad no es como los calambres que todos conocemos, sino que son todos los días, muchas veces al día en cualquier músculo y eso es molesto y doloroso”, explica la neuróloga.
Cómo participar en este estudio
Para ser parte de este estudio, financiado por el Concurso FONIS de ANID, es necesario tener entre 5 y 60 años. “Estamos buscando pacientes que tengan cualquier tipo de miotonía no distrófica (o episodios de rigidez muscular intensos). Dentro de las personas que tengan miotonía no distrófica, algunos van a tener miotonía permanens”, indica la especialista.
Agrega que la idea es que quienes participen del estudio tengan un neurólogo tratante. “Nosotros le vamos a entregar el resultado –si es o no miotonía permanens-, pero ojalá que sea conversado con su médico tratante, quien podrá indicar el adecuado manejo de su enfermedad. Si el paciente ya tiene un neurólogo, el resultado se le entrega a ambos y, si no tiene, se le recomienda que consulte a un neurólogo, porque el estudio no incluye el tratamiento”, explica la doctora Ávila.
Quienes quieran formar parte de este estudio deben escribir a [email protected]; y serán contactados por los investigadores quienes evaluarán si es sugerente de miotonía no distrófica para ingresar al estudio.
“Lo que busca este estudio es que los médicos que reciben en la primera instancia a un paciente reconozcan la enfermedad y puedan aplicar un protocolo diagnóstico, que también estamos validando con este estudio”, destaca la especialista.