El grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de SOPNIA, encabezados por los doctores Daniela Ávila Smirnow, Bernardita Suárez Squadritto y RicardoErazo Torricelli, entre otros, presentan  a continuación una serie de preguntas y respuestas para ir conociendo más de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

1.- ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
DMD es una enfermedad genética que afecta sólo a los varones y que compromete los músculos del organismo, el corazón y el sistema respiratorio, lo que se asocia a importante discapacidad, pérdida de la capacidad para caminar cerca de los 12 años y reducción de la expectativa de vida.

2.- ¿Cuántos pacientes se estima que sufren esta enfermedad en nuestro país?
En el extranjero la prevalencia de DMD es variable. En Chile, si consideramos la prevalencia internacional, habría al menos 500 niños portadores de DMD.

3.- ¿Cómo impacta a las familias?
En Chile hemos tenido importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de DMD. Sin embargo, muchos pacientes tienen un diagnóstico tardío y debemos seguir avanzando en la sospecha, detección precoz y en la implementación del tratamiento de la enfermedad. Una vez diagnosticados, los costos de la enfermedad y la sobrecarga de los cuidadores se suman al impacto de la enfermedad en las familias, lo que dificulta la adherencia a los tratamientos disponibles.

4.- ¿Cómo se trata?
El tratamiento de soporte y el uso de corticoides permite preservar la marcha hasta la segunda década de la vida y una sobrevida hasta la segunda o tercera década de la vida en la mayoría de los casos. Es fundamental la rehabilitación oportuna, el manejo multidisciplinario, la prevención y tratamientos de las complicaciones a largo plazo. En los últimos años se han producido avances significativos en el estudio y desarrollo de nuevos medicamentos que podrían enlentecer el curso de la enfermedad, pero ninguno de ellos es curativo.

5.- ¿Es suficiente el tratamiento con medicamentos?
Es absolutamente insuficiente, para el manejo de los pacientes con Distrofia muscular de Duchenne se requiere un manejo multidisciplinario y terapias de rehabilitación, que pueden retrasar en varios años la evolución de la enfermedad.

6.- ¿Qué medicamentos se han aprobado para el tratamiento de DMD?
Los corticoides son la base fundamental del tratamiento de DMD, han sido ampliamente estudiados y existe evidencia que demuestra que retrasan el curso de la enfermedad. En los últimos años en el extranjero han aparecido nuevas terapias que pretenden modificar el curso de la enfermedad, incluyendo los fármacos ataluren, salto de exón o exon skipping (vitolarsen, eteplirsen, golodirsen, casimersen), givinostat y delandistrogene moxeparvovec. Este último ha generado gran repercusión en la opinión pública en el último tiempo, pero cabe señalar algunos puntos relevantes sobre la terapia génica con vectores adenoasociada. En la actualidad existen 3 estudios publicados, el primero evaluó 4 pacientes y permitió determinar la seguridad del fármaco. El segundo, un estudio metodológicamente adecuado, evaluó 41l pacientes, demostrando en niños de 4 a 5 años una mejoría en escalas funcionales y un aumento en la expresión de la proteína en musculo. El tercer estudio, del cual actualmente solo contamos con los resultados de la primera parte, mostró un aumento en la expresión de la micro-distrofina, un adecuado perfil de seguridad y una estabilización de la función motora. Estos datos, son los que fundamentaron la aprobación acelerada por la FDA. Esto constituye una aprobación condicional basada en resultados intermedios, por lo que se requiere de estudios confirmatorios para evaluar su efectividad. Si bien los estudios
muestran resultados alentadores, la evidencia está aun en desarrollo y no permite establecer políticas públicas generalizadas. Los casos deben ser analizados de manera individual en su contexto clínico en conjunto con su médico tratante y comité de expertos. Cabe destacar que ninguna de estas terapias reemplaza el uso de corticoides, un adecuado manejo multidisciplinario, rehabilitación oportuna y manejo respiratorio, puntos donde aún hay esfuerzos necesarios de realizar para el acceso universal de los pacientes.

7.- ¿Qué medicamento utilizar?
Sólo algunos pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne son candidatos a cada una de las terapias, lo que depende del tipo de variante patogénica o de mutación y también de la edad y funcionalidad del paciente.

8.- ¿Qué medicamentos están disponibles en Chile?
Actualmente la única terapia aprobada por el instituto de salud pública en Chile es ataluren, pero en casos puntuales se ha realizado una importación de otros medicamentos a Chile. Por su complejidad y alto costo, estos medicamentos deben ser indicados de modo riguroso por profesionales especialistas en distrofia muscular de Duchenne y los pacientes deben contar con un seguimiento y manejo multidisciplinarios.