Distrofia muscular de Duchenne: mucho más que una terapia de alto costo

El grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de SOPNIA, encabezados por los doctores Daniela Ávila Smirnow, Bernardita Suárez Squadritto y RicardoErazo Torricelli, entre otros, presentan  a continuación una serie de preguntas y respuestas para ir conociendo más de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

1.- ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
DMD es una enfermedad genética que afecta sólo a los varones y que compromete los músculos del organismo, el corazón y el sistema respiratorio, lo que se asocia a importante discapacidad, pérdida de la capacidad para caminar cerca de los 12 años y reducción de la expectativa de vida.

2.- ¿Cuántos pacientes se estima que sufren esta enfermedad en nuestro país?
En el extranjero la prevalencia de DMD es variable. En Chile, si consideramos la prevalencia internacional, habría al menos 500 niños portadores de DMD.

3.- ¿Cómo impacta a las familias?
En Chile hemos tenido importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de DMD. Sin embargo, muchos pacientes tienen un diagnóstico tardío y debemos seguir avanzando en la sospecha, detección precoz y en la implementación del tratamiento de la enfermedad. Una vez diagnosticados, los costos de la enfermedad y la sobrecarga de los cuidadores se suman al impacto de la enfermedad en las familias, lo que dificulta la adherencia a los tratamientos disponibles.

4.- ¿Cómo se trata?
El tratamiento de soporte y el uso de corticoides permite preservar la marcha hasta la segunda década de la vida y una sobrevida hasta la segunda o tercera década de la vida en la mayoría de los casos. Es fundamental la rehabilitación oportuna, el manejo multidisciplinario, la prevención y tratamientos de las complicaciones a largo plazo. En los últimos años se han producido avances significativos en el estudio y desarrollo de nuevos medicamentos que podrían enlentecer el curso de la enfermedad, pero ninguno de ellos es curativo.

5.- ¿Es suficiente el tratamiento con medicamentos?
Es absolutamente insuficiente, para el manejo de los pacientes con Distrofia muscular de Duchenne se requiere un manejo multidisciplinario y terapias de rehabilitación, que pueden retrasar en varios años la evolución de la enfermedad.

6.- ¿Qué medicamentos se han aprobado para el tratamiento de DMD?
Los corticoides son la base fundamental del tratamiento de DMD, han sido ampliamente estudiados y existe evidencia que demuestra que retrasan el curso de la enfermedad. En los últimos años en el extranjero han aparecido nuevas terapias que pretenden modificar el curso de la enfermedad, incluyendo los fármacos ataluren, salto de exón o exon skipping (vitolarsen, eteplirsen, golodirsen, casimersen), givinostat y delandistrogene moxeparvovec. Este último ha generado gran repercusión en la opinión pública en el último tiempo, pero cabe señalar algunos puntos relevantes sobre la terapia génica con vectores adenoasociada. En la actualidad existen 3 estudios publicados, el primero evaluó 4 pacientes y permitió determinar la seguridad del fármaco. El segundo, un estudio metodológicamente adecuado, evaluó 41l pacientes, demostrando en niños de 4 a 5 años una mejoría en escalas funcionales y un aumento en la expresión de la proteína en musculo. El tercer estudio, del cual actualmente solo contamos con los resultados de la primera parte, mostró un aumento en la expresión de la micro-distrofina, un adecuado perfil de seguridad y una estabilización de la función motora. Estos datos, son los que fundamentaron la aprobación acelerada por la FDA. Esto constituye una aprobación condicional basada en resultados intermedios, por lo que se requiere de estudios confirmatorios para evaluar su efectividad. Si bien los estudios
muestran resultados alentadores, la evidencia está aun en desarrollo y no permite establecer políticas públicas generalizadas. Los casos deben ser analizados de manera individual en su contexto clínico en conjunto con su médico tratante y comité de expertos. Cabe destacar que ninguna de estas terapias reemplaza el uso de corticoides, un adecuado manejo multidisciplinario, rehabilitación oportuna y manejo respiratorio, puntos donde aún hay esfuerzos necesarios de realizar para el acceso universal de los pacientes.

7.- ¿Qué medicamento utilizar?
Sólo algunos pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne son candidatos a cada una de las terapias, lo que depende del tipo de variante patogénica o de mutación y también de la edad y funcionalidad del paciente.

8.- ¿Qué medicamentos están disponibles en Chile?
Actualmente la única terapia aprobada por el instituto de salud pública en Chile es ataluren, pero en casos puntuales se ha realizado una importación de otros medicamentos a Chile. Por su complejidad y alto costo, estos medicamentos deben ser indicados de modo riguroso por profesionales especialistas en distrofia muscular de Duchenne y los pacientes deben contar con un seguimiento y manejo multidisciplinarios.

Acompañando en el camino de la crianza: especialistas responden más de 400 preguntas frecuentes de padres sobre el bienestar de sus hijos e hijas.

  • El libro fue escrito por 43 especialistas de la Clínica Alemana y editado por el presidente de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA), Alfonso Correa, buscando orientar y acompañar a padres y madres en la crianza de sus hijos, resaltando la importancia de la relación y de la salud mental.
  • El libro contiene más de 400 preguntas -y sus respuestas- realizadas por padres, madres y cuidadores de niños y niñas, 71 enlaces a sitios para profundizar en los distintos temas y 47 temas para acercarse a una visión integral sobre la crianza.
  • Está disponible para ser descargado gratuitamente en formatos PDF y EPUB.

“Acompañando en el camino de la crianza de 0 a 10 años, la aventura/arte/tarea de ser padres en el siglo XXI” es una guía escrita por 43 especialistas de la Clínica Alemana y editado por el presidente de SOPNIA, Alfonso Correa, que responde a más de 400 preguntas que realizan padres y madres a pediatras, psiquiatras, psicólogos, terapeutas ocupaciones y psicopedagogos en las consultas y que responde a tópicos tan variados como la exposición a pantallas, la importancia del juego, la muerte o cómo enfrentar una pataleta.

El libro, editado por Editorial al Viento y que es de descarga gratuita, busca ser un “regalo” para todas las personas en sus distintos roles: padres, tíos, abuelos, cuidadores, amigos, profesionales de la salud, profesores, entre otros, con el fin de contribuir a generar relaciones más nutritivas y respetuosas.  En este sentido, el libro busca reflexionar sobre la compleja tarea de la crianza y del acompañamiento en el desarrollo de niños y niñas de 0-10 años; en cómo los adultos pueden promover valores, modelar conducta y hábitos y entregar estrategias para afrontar la vida.

“Este libro fue mezclando temas que pueden parecer simples y otros que pueden parecer muy complejos y poder mostrarles la importancia que tiene de integrarlos y de unirlos dentro de un todo. En cada capítulo del libro se incluyen preguntas que hicieron padres reales”, explica el editor del libro, psiquiatra infantil y presidente de SOPNIA, Alfonso Correa.

El libro, busca ser un objeto de acompañamiento, a través de más de 60 dibujos realizados por niños y tiene su base en el amor (relaciones de entrega gratuita), pero con un profundo arraigo en la ciencia: “Los dibujos incluidos fueron lo que dio la fuerza para llevar a cabo este proyecto. De ahí surgió mucho de lo que las personas sienten, ya sea por ser padres o por haber sido hijos. Creo que si algo aporta el libro es que el lector pasa a formar parte de él, se vincula con el libro y se enraíza con el libro. Y ojalá que florezca con el libro. Esa es la idea, el libro está hecho para dar algún fruto”, destaca Alfonso Correa.

El past president de SOPNIA, Ricardo García, destacó que este libro “aborda una concepción ecosistémica del desarrollo infantil, que se plantea muy bien en los capítulos de salud mental y la influencia de los diversos sistemas, no solamente psicosociales, sino que también sistemas biológicos, culturales, la influencia en la tecnología, etc., que en una relación diádica, evolutiva, van generando procesos que posibilitan el desarrollo del niño en una trayectoria positiva de salud mental o en una trayectoria problemática de salud mental. Este libro es un gran aporte de un grupo de profesionales universitarios expertos en desarrollo infantil que indudablemente será una luz y guía en un mundo incierto”.

Otra de las autoras del libro, la psiquiatra infantojuvenil Ana Marina Briceño, explica que este libro busca “transmitir esas ideas que se le entregan a los papás en las consultas, pero que también se entregan en un lenguaje y en una cercanía que tiene que ver con lo cotidiano, con lo que ocurre todos los días”.

En este sentido destacó que “la preocupación se parece mucho al amor, pero no es lo mismo. Como padres y madres, muchas veces estamos muy preocupados y no es lo mismo porque los que trabajamos en emociones sabemos que en la preocupación, la emoción base es el miedo, y el miedo no transmite lo mismo que el amor; no es el mismo sentimiento, no es la misma emoción. El miedo nos dice que el mundo es atemorizante o que temo que tú no seas capaz de hacer A o B. En cambio, el amor es la aceptación, es la aceptación de cómo tú eres y la aceptación del vínculo y lo mucho que valoro este vínculo entre nosotros. Entonces, lo que esperamos en este libro, al contener las angustias y las ansiedades de los padres y madres, es que ayude a que disminuyan sus preocupaciones y tengan más libertad para dar el amor que sus hijos e hijas tanto necesitan”.

El libro digital está disponible para ser descargado gratuitamente en formatos PDF y EPUB en el sitio de la Asociación Médicos de la Clínica Alemana en el siguiente link.

Súmate: 1º Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile

Como Sopnia queremos invitarlos a sumarse e inscribirse en el “1º Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile” a realizarse del 13 al 15 de noviembre de este 2024 en Santiago. Organizado por CERPOHCHI y cuyo objetivo es fortalecer la comunidad que trabaja en torno a las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile.

Lugar: Hotel Best Western Premier Marina, Las Condes, Santiago.

Requisitos para envío de trabajos, programa, inscripciones y expositores en la página de CERPOHCHI

XVIII Curso de Actualización en Psiquiatría de Adolescentes y Jóvenes. Ansiedad en Adolescentes y jóvenes: Explorando la ansiedad y sus trastornos desde múltiples perspectivas.

El próximo viernes 14 y sábado 15 de junio en el Hotel Park Plaza, ubicado en  Av. Ricardo Lyon 207, Providencia, se llevará a cabo el XVIII Curso de Actualización en Psiquiatría de Adolescentes y Jóvenes: «ANSIEDAD EN ADOLESCENTES Y JÓVENES: Explorando la ansiedad y sus trastornos, desde múltiples perspectivas».

DIRIGIDO A:

  • Psiquiatras Infanto-Juveniles y de Adultos, Médicos Generales ,
  • Pediatras, Adolescentólogos, Neurólogos, Psicólogos y otros
  • profesionales de la Salud y de la Educación.

PATROCINADO POR:

  • Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia. SOPNIA.

ORGANIZA:

  • Departamento de psiquiatría de niños y adolescentes.
  • Clínica Psiquiátrica Universitaria. Universidad de Chile
  • Fundación Hospital Clínico Universidad de Chile

VALOR CURSO:

  • Profesionales: 40.000 pesos
  • Estudiantes de pre y post grado (con certificación) : 20.000 pesos

INSCRIPCIONES e INFORMACIÓN:

  • Secretaría Fundación Hospital Clínico Universidad de Chile:.229788534. mail: [email protected]
  • Secretaría Departamento Psiquiatría Infanto-Juvenil. Srta. Camila Facondi. Mail: [email protected]

PROGRAMA:

VIERNES 14
08:30 – 09:00 Inscripciones
09:00 – 09:10 Bienvenida e Inauguración. Dr. Alejandro Maturana. Psiquiatra Infanto-Juvenil
09:10 – 09:40 Un cerebro ansioso: Neurobiología de la ansiedad y sus implicancias clínicas
Dr. Juan Pablo del Río. Psiquiatra Infanto-Juvenil
09:40 – 10:20 El síntoma ansioso y la mirada trans-diagnóstica: Las trayectorias de las comorbilidades en ansiedad.
Dr. Pablo Goldberg. Psiquiatra Infanto-Juvenil
10:20 – 10:50 Mesa Redonda
10:50 – 11:20 Café
11:20- 11:50 Ansiedad de Cuerpo y de Mente: Desafíos y Oportunidades en el Enlace Hospitalario de Adolescentes
y Jóvenes
Dra. Carla Isunza. Psiquiatra Infanto-Juvenil
11:50 – 12:20 la ansiedad y las redes sociales: entendiendo el FOMO (FEAR OF MISSING OUT) en los adolescentes
y Jóvenes
Sr. Gabriel García. M. Sc. Psicólogo Clínico
12:20 – 12:50 El Lado Oculto del Cambio Climático: Eco-ansiedad y Desarrollo Psicosocial en adolescentes y jóvenes
(presentación On-Line).
Dr. Rodolfo Sapiains. Ph. D.
12:50 – 13:20 Mesa Redonda
13:20 Cierre Primera Jornada

SÁBADO 15
09:00 – 10:00 Una mirada actual al tratamiento farmacológico en el síntoma ansioso y los trastornos asociados en
adolescentes y Jóvenes
Dr. Pablo Goldberg. Psiquiatra Infanto-Juvenil
10:00 – 10:30 PREGUNTAS
10:30 – 11:O0 CAFÉ
11:00 – 11:30 Construyendo un Refugio Emocional: El Papel del Apego y el Vínculo en la Terapia con adolescentes
y Jóvenes que presentan Ansiedad.
Sr. Carlos González. Psicólogo Clínico
11:30 – 12:00 Estrategias psicológicas para reducir la ansiedad y sus trastornos, en el ambiente escolar
Sr. Ricardo Musalem. Psicólogo Clínico-Escolar
12:O0 – 12:30 Desafiando la Ansiedad: Herramientas Psicopedagógicas para enfrentar la sintomatología ansiosa en
adolescentes y jóvenes.
Sra. Gloria Valenzuela. Psicopedagoga
12:30 – 13:00 Mesa Redonda
13:00 Cierre del curso.

Director del Curso:
Dr. Alejandro Maturana H. M.D. M.Sc Psiquiatra Infanto Juvenil. Departamento de psiquiatría de niños y adolescentes.
U. de Chile.

Docente Internacional:
Dr. Pablo Goldberg. M.D. Psiquiatra Infanto-Juvenil. Universidad de Columbia. USA

Docentes Nacionales:

  • Dra. Carla Isunza. M.D. Psiquiatra Infanto-Juvenil. Departamento de Psiquiatría. Pontificia Universidad Católica
    de Chile
  • Sr. Ricardo Musalem. Psicólogo Clínico-Escolar. Asesor Educativo. Colaborador del Departamento de Psiquiatría
    de niños y adolescentes. U de Chile.
  • Sra. Gloria Valenzuela. Psicopedagoga. SCHOLA FORTE. Oportunidad Educativa.
    Docentes Universidad de Chile.
  • Dr. Juan Pablo del Río. M.D. Psiquiatra Infanto-Juvenil. Departamento de Psiquiatría de Niños y Adolescentes.
    U de Chile
  • Sr. Gabriel García. M.Sc. Psicólogo Clínico. Departamento de psiquiatría de niños y adolescentes.
    U. de Chile.
  • Dr. Rodolfo Sapiains. Ph. D. Psicólogo Investigador. Escuela de Psicología. FACSO. U de Chile.
  • Sr. Carlos González. M.Sc. Psicólogo Clínico. Departamento de psiquiatría de niños y adolescentes.
    U. de Chile.