Enfermedades Neuromusculares y Trastornos Motores de la Infancia y Adolescencia

	Reunión 20 de Abril 2007
	Reunión 4 de Mayo 2007
	Reunión 7 de Septiembre 2007

REUNIÓN GRUPO DE ESTUDIO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN EL NIÑO ACTA RESUMEN 20 ABRIL 2007 Con la asistencia de neuropediatras, neurólogos adulto, patólogos y kinesiólogos, se realizó nuestra primera reunión del año 2007 Se presentaron 2 casos clínicos Dra. Tatiana Muñoz: Paciente de 7 años de edad del Hospital San Juan de Dios, portador de una hepatomegalia, con historia de debilidad muscular generalizada que limita levemente sus actividades diarias. Hiperckemia importante (x 10 veces), EMG con patrón miopático e hipertrofia del septum ventricular en la ecocardiografía. Bajo la sospecha diagnóstica de Glucogenosis, se realiza biopsia muscular la cual se informa con cambios miopáticos leves, sin demostrar la presencia de glicógeno. Se discute acerca de otros posibles diagnósticos, la importancia de contar con biopsia hepática y de esta manera poder seguir conduciendo el estudio de este paciente. Dra. Alejandra Díaz: Niña de 3 años de edad, del Instituto de Rehabilitación Pedro Aguirre Cerda, derivada por síndrome miopático. En examen se observa debilidad cintura pélvica y marcadas contracturas a nivel de flexores de dedos, isquiotibiales y tríceps sural. Se evalúa al padre de la paciente, con historia de debilidad muscular desde la infancia, quien presenta importante atrofia humeroperoneal, contracturas marcadas de codos y flexores de dedos. Tanto padre e hija con aumento de CK,(2-3 x). EMG en la paciente concordante con compromiso miopático. Se plantea diagnostico probable de Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante. Biopsia y estudio genético pendiente. De vital importancia el estudio cardiológico. Finalmente, los kinesiólogos Gladys Méndez y Giancarlo Calcagno, exponen una excelente presentación de un extracto de su trabajo de tesis de grado que los condujo al título de kinesiólogos. Bajo la tutoría de Klga. Cecilia Hervias, nos muestran " Estado Motor de una población con distrofia muscular de Duchenne". 21 pacientes Medición de 3 parámetros: funcionalidad motora, utilizando la nueva Motor Function Measurement (MFM), herramienta validada específicamente para enfermedades Neuromusculares, contracturas(goniometría) y fuerza muscular (TMM) La MFM posee estrecha relación con los parámetros usualmente evaluados en el examen clínico rutinario en este tipo de pacientes, lo que respalda su elección como herramienta complementaria en el proceso de evaluación.

REUNIÓN GRUPO DE ESTUDIO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN EL NIÑO ACTA RESUMEN 04 MAYO 2007 En la reunión del 4 de mayo se presentaron 2 casos clínicos. Caso 1 INRPAC y Sótero Río Previamente sano, a los 5 años presenta una tetraparesia fláccida ascendente , instalación < 24 hrs, severo compromiso de musculatura respiratoria y ventilación mecánica por 6 semanas. Recibe Inmunoglobulina sin evidenciarse mejoría clínica. LCR al ingreso y de control normales - EMG VCN a los 14 días demuestra una PNP motora axonal aguda. Estudio para campylobacter, influenza y micoplasma (-).Recupera la marcha a los 7 meses, realiza una vida normal. En Febrero 2007 (7 años ), cuadro agudo de dificultad para deglutir seguido de debilidad generalizada perdiendo la marcha en menos de 24 hrs. LCR normal. Conectado a VM desde ingreso requiere traquoestomía. Recibe Ig sin mejoría clínica. VIH negativo, IRM cerebral normal, IRM columna evidencia reforzamiento raíces cola de caballo principalmente ventrales . EMG VCN a los 11 días de evolución del cuadro evidencia una PNP axonal motora. Actualmente presenta debilidad facial, de cintura escapular con escápulas aladas, mayor debilidad proximal que distal. Diagnostico: Guillan Barré variedad AMAN recurrente? Se discute sobre la importancia del diagnóstico diferencial. Para manejo y pronostico Pendiente estudio para porfiria, citopatías mitocondrial, intoxicación por metales pesados. Caso 2 HCSBA Primer hijo de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos. Producto de embarazo controlado de evolución fisiológica. RNTAEG, con una severa hipotonía al nacer y arreflexia generalizada. Sin actividad motora voluntaria y nulo esfuerzo ventilatorio, por lo que se encuentra desde su nacimiento hasta la actualidad, 3 meses de edad, conectado a ventilación mecánica. Facie hipomímica, oftalmoparesia, sin contracturas y ausencia de ROTs. CK normales, la madre sin miotonía clínica y sin descargas miotónicas en la EMG VCN. Estudio genético para atrofia espinal negativo. Test de metilación (-), IRM cerebral y médula pendientes. PEAT evidencian hipoacusia bilateral. Tiene una biopsia muscular que informa hallazgos inespecíficos. Se discute el rol de la biopsia muscular en el enfrentamiento de un recién nacido hipotónico, la importancia de revisar la histología.

REUNIÓN GRUPO DE ESTUDIO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES ACTA RESUMEN 7 SEPTIEMBRE 2007 Caso 1 Dra. Sylvia Schnitzer HEGC preescolar de 3 años , marcha independiente a la edad de 1 año y 5 meses. ROT difíciles de obtener, hiperlordosis y un aumento de volumen a nivel sacro concordante con lipoma. Vuelve a control luego de un año, a la edad de 2 años y 11 meses. CK normal. EMG y VCN sin alteraciones. En esta oportunidad se constata gowers (+) y pseudohipertrofia de pantorrillas y se reportan caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y rápida fatigabilidad. Sintomatología ha progresado en últimos meses. USG partes blandas a nivel sacro normal, RM medular normal, ecocardio normal. Nueva CK al paciente, a su madre y hermanas, normales en todos ellos. Se realiza biopsia muscular a cielo abierto la cual revela atrofia fibras tipo I, sin cambios distróficos (HE, ATPasa, NADH, distrofina 1,2 y 3). Estudio gen distrofina es negativo. Se plantea entonces, probable miopatía congénita. En este interesante caso, llama la atención el relato de "fatigabilidad". Por este antecedente no se puede descartar estar frente a algún síndrome miasténico congénito. Se propone ampliar estudio con estimulación repetitiva y si es necesario fibra única. Se discute además la relevancia de completar estudio de la biopsia muscular con PAS y Oil red. Caso 2 Dr. Juan Carrasco del Hospital Regional de Talca Paciente sexo masculino, previamente sano y cuya historia se inicia a los 26 años de edad (año 2005), con progresiva disminución de fuerzas de las 4 extremidades y al cabo de un mes llega a una tetraparesia severa con compromiso ventilatorio. LCR normal, ELP normales, se cataloga como conversivo. Recuperación motora parcial. En el transcurso de un año vuelve a presentar 2 episodios similares. En Febrero de 2006 otro episodio, se hospitaliza para estudio: TAC cerebral normal, RM medular cervical normal, LCR normal, EMG VCN sin alteraciones. Durante hospitalización se constata deterioro progresivo de fuerzas de 4 extremidades, atrofia muscular generalizada y súbito compromiso de conciencia, llegando a Glasgow 3, en horas. RM cerebral normal, EEG normal, nuevo estudio LCR normal, nueva EMG VCN normal, estudio porfiria negativo. Presenta disminución agudeza visual bilateral y se diagnostica neuritis óptica retrobulbar. Evoluciona con compromiso pares craneales bajos, llegando a requerir TQT. Tórpida evolución intrahospitalaria, desarrolla neumomediastino y TEP. Lentamente se constata mejoría de fuerzas, logra deambular y mejora el compromiso bulbar. Nueva EMG VCN en Enero de este año es concordante con mononeuritis múltiple. Se plantea probable vasculitis. VIH negativo, complemento normal, criogoblulinas negativo, FR negativo, Igs normales. ANA, anti DNA negativos. Test Schrimer negativo, biopsia glándulas salivales normal. Nuevo estudio porfiria es negativo. Ac antitiroídeos negativo. Láctico y amonio normales. En Febrero un nuevo episodio de deterioro de fuerzas pricipalmente en ESD y dolor neuropático de 4 extremidades. Se inicia manejo con prednisona y azatriopina, sin respuesta. Dolor intenso, sólo logra respuesta parcial con opiáceos. Con los diagnósticos de mononeuritis múltiple y neuritis óptica se decide iniciar pulsos de ciclofosfamida. Biopsia nervio sural es normal (luego de 5 semanas con nuevo esquema inmnosupresor). Actualmente -habiendo recibido 14 pulsos de ciclofosfamida-, el paciente presenta una severa atrofia muscular, marcada debilidad generalizada y dolor neuropático permanente, en lenta mejoría. A la luz de los hallazgos electrofisiológicos que hacen planteable una eventual etiología autoinmune se ha mantenido bajo tratamiento inmunosupresor, con lo cual no ha vuelto a presentar nuevos episodios. Queda pendiente aún, dilucidar el diagnóstico etiológico. Finalmente, la Dra. Claudia Castiglioni expone un interesante resumen del congreso mundial de enfermedades neuromusculares realizado en Brasil, en el año 2005. Se hace mención básicamente a 2 intervenciones. La primera, del dr. Duboc y su estudio que demuestra que el Perindropil retarda la aparición de la insuficiencia cardiaca en pacientes portadores de distrofia muscular de Duchenne y reduce la mortalidad a 7% vs 35% (estudio a 10 años, 57 pacientes entre 6 y 14 años). Por lo cual, la recomendación sería un tratamiento precoz a todos los niños con distrofia de Duchenne. Y por último, se hace mención a la exposición de la dra. Ferreiro, respecto a 3 miopatías de inicio precoz: distrofia muscular congénita con espina rígida, miopatía congénita multiminicore y miopatía ligada a la desmina con cuerpos de Mallory; las 3 miopatías ligadas al gen SEPN.